Di Marialucia Lorefice
Ho avuto la possibilità di discutere e approfondire le potenzialità della ricerca sul #genoma umano, nel corso di un interessante incontro con la società #Illumina.
Illumina è un’azienda che opera a livello globale nel settore della genomica e sviluppa sistemi di sequenziamento di ultima generazione per l’analisi delle variazioni genetiche, proponendosi come partner nei confronti del #SSN.
Le tecniche di sequenziamento del genoma sono applicate in numerose aree terapeutiche sia per migliorare la comprensione e la diagnosi di gravi patologie, sia per garantire una maggiore efficacia dei trattamenti farmacologici, permettendo di assicurare a ciascun paziente la giusta terapia ed il giusto dosaggio.
Tra le finalità in cui trovano applicazione ci sono lo screening prenatale non invasivo, la diagnosi tempestiva di alcune malattie rare nei neonati e la personalizzazione del trattamento farmacologico dei malati oncologici.
In alcuni Paesi, come la Gran Bretagna è stato avviato un programma di “sequenziamento del genoma della popolazione” per analizzare le variazioni genetiche su larga scala, nella prospettiva di approfondire le conoscenze riguardo alle origini genetiche dei tumori e di alcune malattie rare.
Sono convinta che i progressi della genomica abbiano implicazioni evidenti e cruciali per la salute pubblica.
Marialucia Lorefice 